Rola farmaceuty w leczeniu i monitorowaniu pacjentów z chorobami rzadkimi

Choroby sieroce, mimo swojej nazwy, tak naprawdę nie są rzadkie: w ciągu naszego życia statystycznie 1 na 15 znanych nam osób będzie lub jest już nimi dotknięta. Oznacza to, że w trakcie swojej pracy zawodowej farmaceuta ma bardzo wysoką szansę na zetknięcie się z pacjentem cierpiącym na którąś z chorób sklasyfikowanych jako rzadkie.

Sieroce produkty lecznicze to termin znany przede wszystkim pacjentom zmagającym się z chorobami rzadkimi i ich bliskim. Unia Europejska definiuje lek jako „sierocy” (ang. orphan drug), jeżeli jest on przeznaczony do diagnozowania, zapobiegania lub leczenia stanu chorobowego zagrażającego życiu lub przewlekłego i poważnie osłabiającego organizm, występującego u nie więcej niż 5 na 10 000 osób[1]. Taki stan nazywany jest chorobą rzadką, a taką dotkniętych jest około 30 mln osób w Unii Europejskiej.

Istnieje ok. 8000 różnych chorób rzadkich, które zostały sklasyfikowane w 24 głównych grupach fenotypowych i są reprezentowane przez taką samą liczbę odpowiadających im europejskich sieci referencyjnych (European Reference Networks). Według Orphanet, publicznie dostępnej epidemiologicznej bazy danych, która zawiera informacje o 6172 unikalnych chorobach rzadkich, 72% z nich ma podłoże genetyczne, a prawie 70% rozpoczyna się z reguły w wieku dziecięcym[2]. Choroby te, mimo swojej nazwy, tak naprawdę nie są rzadkie: w ciągu naszego życia statystycznie 1 na 15 znanych nam osób będzie lub jest już nimi dotknięta[3]. Oznacza to, że w trakcie swojej pracy zawodowej farmaceuta ma bardzo wysoką szansę na zetknięcie się z pacjentem cierpiącym na którąś z chorób sklasyfikowanych jako rzadkie.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

W 2009 r. Unia Europejska zaleciła krajom członkowskim opracowanie i wdrożenie do końca 2013 r. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich[4]. W Polsce, kraju w którym na wspomniane choroby cierpi 2-3 mln osób, prace nad nim znacząco się opóźniały. Ostatecznie, pod koniec sierpnia bieżącego roku, czyli po 12 latach od przyjęcia przez UE stosownych zaleceń, polski rząd przyjął uchwałę o przyjęciu takiego planu. Zawiera on listę zadań, które mają zostać zrealizowane w latach 2021-2023. Zakłada między innymi:

• utworze różnych chorób nie krajowych ośrodków referencyjnych dla poszczególnych chorób rzadkich;
• stworzenie rejestru tych chorób;
• poprawę diagnostyki poprzez zwiększenie dostępności badań genetycznych;
• dostęp do leków;
• stworzenie paszportu pacjenta z chorobą rzadką,
• uruchomienie platformy informacyjnej „Choroby rzadkie”.

Wydaje się jednak, że podstawowym problem wśród lekarzy, pediatrów i farmaceutów, a więc osób mających pierwszy kontakt z pacjentem, jest niski poziom wiedzy o tych chorobach, ich diagnostyce i rozpoznawaniu. W związku z tym potrzebne są systematyczne działania edukacyjne wśród wspomnianych grup, które zwiększą świadomość o rzadkich jednostkach chorobowych. Pozwoli to zarówno na skuteczniejsze wdrożenie planu, jak i skrócenie tzw. odysei diagnostycznej pacjentów, która może trwać latami zanim postawiona zostanie prawidłowa diagnoza.

Choroby rzadkie a dostępność farmakoterapii

Biorąc pod uwagę aktualność i wagę tematu, farmaceuci powinni dążyć do samodzielnego poszerzenia nie tylko wiedzy ogólnej z omawianego zakresu, lecz również wiedzy na temat leków stosowanych w terapii rzadkich chorób. Leczenie tych chorób jest często skomplikowane ze względu na trudności, jakie stwarzają badania i rozwój leków przez przemysł farmaceutyczny. Do tej pory Europejska Agencja Leków (EMA) zarejestrowała niewiele ponad 200 sierocych produktów leczniczych dla szacowanej łącznej liczby od 5000 do 8000 rzadkich chorób[5]. Tym samym wielu pacjentów pozostaje bez leczenia z powodu braku zarejestrowanej terapii. Szacuje się, że liczba rzadkich chorób, w przypadku których nie jest obecnie dostępne leczenie, wynosi od 4000 do 5000 na całym świecie.

Z tego względu coraz częściej dostrzega się potrzebę przygotowywania leków sporządzanych przez farmaceutów (ang. compounded medication), gdy niedostępne jest leczenie on-label (zgodne z rejestracją) lub nawet off-label (pozarejestracyjne użycie leku). Zależnie od kraju farmaceuci szpitalni, kliniczni bądź z aptek ogólnodostępnych są aktywnie zaangażowani w proces zarządzania tymi lekami, jak również w prawidłowe monitorowanie farmakoterapeutyczne pacjentów.