Ataluren – skuteczny lek na dystrofię mięśniową Duchenne’a

Dystrofia Duchenne’a to choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jest dziedziczona recesywnie i sprzężona z płcią (chorują na nią tylko chłopcy). Występuje w niej mutacja nonsensowna DNA, która polega na zbyt wczesnym pojawieniu się kodonu stop w mRNA. To z kolei powoduje terminację translacji przed uzyskaniem pełnej długości łańcucha białkowego. Ataluren umożliwia rybosomom translację pełnej cząsteczki mRNA mimo zbyt wcześnie występującego kodonu stop i tym samym wytworzenie łańcucha białkowego o pełnej długości.

Ataluren w wyraźny sposób poprawia prognozy chorych na dystrofię Duchenne’a. Po ponad pięciu latach stosowania go połowa 18-latków dalej chodzi samodzielnie. Wyniki te pochodzą z międzynarodowego rejestru STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence), w którym gromadzone są rzeczywiste dane z długotrwałego stosowania atalurenu w praktyce klinicznej. Pacjenci objęci rejestrem pochodzą z 13 krajów Europy i otrzymują lek w ramach różnego rodzaju refundacji. Obserwacja chorych trwa co najmniej pięć lat. Wyniki analizy wskazują, że mediana wieku, w którym pacjenci z dystrofią Duchenne’a otrzymujący ataluren tracili zdolność chodzenia, była o 5,5 roku dłuższa niż u chłopców z badania, w którym oceniano naturalny przebieg dystrofii. Kolejnym pozytywnym aspektem stosowania atalurenu jest to, że u pacjentów, którym był podawany, spowolnione zostało pogarszanie się czynności płuc.

Niestety, w Polsce lek nie jest refundowany pomimo wielokrotnych zabiegów ekspertów i rodzin chorych na dystrofię Duchenne’a.

Źródła:
https://www.futuremedicine.com/doi/10.2217/cer-2019-0171 (stan z dnia 3.11.2021).